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Día Mundial de la Fibrosis Quística.

8 de Septiembre de 2021

 

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¿Qué es?

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética grave más frecuente en la raza caucásica.

 

¿A qué se debe?

Se debe a la alteración del gen CFTR, que se transmite de forma autosómica recesivo, es decir que requiere que ambos padres sean portadores del gen defectuoso y la probabilidad de tener un hijo afectado es de un 25% con cada embarazo. Este gen se expresa en las células del aparato respiratorio, del páncreas, de las vías biliares, de las glándulas sudoríparas y del sistema genitourinario.

 

¿Cómo la detectamos?

La FQ es una de las enfermedades raras para las que existe cribado neonatal, lo que posibilita el diagnóstico precoz y un seguimiento estrecho del niño.

 

¿Qué es lo que produce?

Un transporte anormal de electrólitos y agua a través de la membrana de los epitelios afectados. A nivel de las glándulas sudoríparas da lugar a una elevación de los electrólitos provocando un sudor más salado. En el páncreas, de las glándulas salivares, del epidídimo y del intestino se produce obstrucción de los conductos. En el pulmón da lugar a deshidratación de la capa de líquido de superficie de la vía aérea y a alteración del aclaramiento mucociliar provocando un moco deshidratado y viscoso que obstruye las vías aéreas y favorece la infección.

 

El gen CFTR se expresa en las células del aparato respiratorio, del páncreas, de las vías biliares

¿Qué produce en los niños?

  • Íleo meconial u obstrucción intestinal por meconio espeso y pegajoso.
  • En el lactante: retraso ponderal, dolor abdominal recurrente, meteorismo, esteatorrea, prolapso rectal, infecciones respiratorias recurrentes y cuadro de malabsorción intestinal.
  • Niño y adolescente: síntomas respiratorios predominantes con síntomas digestivos en segundo plano. Poliposis nasal y sinupatía cónica.

 

¿Qué produce en adultos?

Afectación respiratoria secundaria a bronquiectasias y a la fibrosis pulmonar, responsable de la elevada morbilidad y la que marcará el pronóstico en cuanto a mortalidad.

 

¿Existe algún tratamiento eficaz?

Los nuevos tratamientos dirigidos a corregir la alteración de la proteína hacen aún más importante el diagnóstico precoz. A lo largo de los últimos años se ha producido un incremento muy significativo en la supervivencia y en la calidad de vida debido al desarrollo de terapias específicas. En la última década se están desarrollando terapias centradas en la corrección o potenciación de la proteína CFTR específicas según la clase de mutación.

Laura Pérez Martín es médico especialista en Neumología en Cape. Además, trabaja en el Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Canarias (HUC). Estudió medicina en la Universidad de La Laguna (ULL) y se especializó en Neumología en el Hospital Universitario de Canarias.

 

Juan de Dios Pérez Cerna es Pediatra en Cape. Trabaja también en el Servicio de Urgencias Pediátricas Dr. Jaime Chávez Hernández (Hospilalito de niños). Estudió medicina en la Universidad de La Laguna (ULL) .

 

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