La Fibrosis Quística enfermedad genética con herencia autosómica recesiva grave más frecuente en la población blanca.

8 de Septiembre, día Mundial de la Fibrosis Quística

Laura Pérez Martín, Neumóloga

8 de Septiembre de 2019

 

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La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que modifica un canal de cloro (CFTR) situado en distintos órganos del cuerpo, creando secreciones muy espesas.

Es la enfermedad genética con herencia autosómica recesiva (es decir, precisa tener afectados el gen procedente de la madre y del padre) grave más frecuente en la población blanca.

Si el niño hereda el gen alterado de un solo progenitor no desarrolla la enfermedad, pero será portador de ella y puede trasmitírsela a sus hijos. Afecta a 1 de cada 5000 nacidos vivos.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que modifica un canal de cloro (CFTR) situado en distintos órganos del cuerpo

¿Cómo son sus síntomas?

• Afectación respiratoria: hipertrofia de las glándulas bronquiales,  taponamiento mucoso y obstrucción de las pequeñas vías aéreas, infecciones de repetición. Afectación de vía superior con sinusitis y poliposis nasosinusal.

• Afectación digestiva: insuficiencia pancreática que produce malabsorción, deficiencias de vitaminas liposolubles, disminución del aporte calórico, retraso del desarrollo y del crecimiento y en ocasiones prolapso rectal. Íleo meconial, síndrome de obstrucción intestinal distal, hepatopatía y pancreatitis crónica.

Alteraciones endocrino-metabólicas: Diabetes mellitus. Retraso puberal.

Afectación de las glándulas sudoríparas : En el sudor de los pacientes están elevados el sodio, el potasio y los cloruros. Sabor salado de la piel, shidratación.

Afectación genitourinaria: El 95% de los varones no son fértiles debido a la azoospermia por atresia u obstrucción bilateral de los conductos deferentes.

 

¿Cómo la diagnosticamos?

La implantación del cribado neonatal (Prueba del talón) ha conseguido que el diagnóstico se haga en pacientes recién nacidos asintomáticos. Estudios recientes indican una prevalencia del diagnóstico de FQ en adultos cercana al 10%.

El diagnóstico se establece ante la presencia de criterios clínicos o antecedentes familiares de

FQ y la demostración de un funcionalismo anormal del CFTR mediante el resultado de una prueba del sudor o la presencia de 2 mutaciones causantes de la enfermedad.

¿Cómo la tratamos?

  • Nutrición con dietas hipercalóricas e hiperproteícas, enzimas pancreáticas y vitaminas.
  • Ejercicio y fisioterapia respiratoria.
  • Mejorar la eliminación de secreciones con suero salino hipertónico y mucolíticos.
  • Antibióticos.
Si el niño hereda el gen alterado de un solo progenitor no desarrolla la enfermedad, pero será portador de ella y puede trasmitírsela a sus hijo
  • Tratamientos que corrigen el defecto del canal de cloro CFTR: En la última década se están desarrollando terapias centradas en la corrección o potenciación de la proteína CFTR específicas según la clase de mutación
  • En fases avanzadas, trasplante pulmonar.

A lo largo de las últimas décadas se ha incrementado notablemente su supervivencia, pasando de ser una enfermedad propia “de niños y mortal” a convertirse en una enfermedad “crónica multisistémica” de personas que, en la mayoría de los casos, alcanzan la edad adulta.

Si tienes dudas, consulta a tu neumólogo o a tu pediatra

 

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